PROGRAM "FUNDAMENTAL AND CLINICAL ASPECTS OF ORPHAN DISEASES"

INTERNATIONAL STUDENT CONFERENCE

"FUNDAMENTAL AND CLINICAL ASPECTS OF ORPHAN DISEASES"

February 29, 2024

Registration via the link: https://forms.gle/YnPCB8FXWTdB5szS9

Venue: Al-Farabi Library

Conference organizers: Al-Farabi Kazakh National University Higher School of Medicine

Conference sections:

1. Orphan diseases: early diagnosis and prospects of therapy.

2. Orphan and rare diseases in the practice of doctors of various specialties.

February 29, 2024
09:00	The grand opening of the conference
09:00-09:10	Welcome speech by the Dean of the Faculty of Medicine and Healthcare of Al-Farabi Kazakh National University, Professor Isaeva Raushan Binomovna
09:10-09:20	Welcome speech by the Deputy Director of the Higher School of Medicine for Scientific Innovation and International Cooperation, Associate Professor Dushimova Zaure Dmitrievna
09:20 -09:30	Welcome speech by the head of the Department of Clinical Disciplines of Al-Farabi Kazakh National University, Professor Kurmanova Gauhar Medeubaevna
09:30-09:50	Welcome speech and report "On the role of screenings in the early diagnosis of orphan diseases" by Professor of the Department of Clinical Disciplines of Al-Farabi Kazakh National University Saduakassova Korlan Zarlykovna
	Section 1 – (408 hall) Orphan diseases: early diagnosis and prospects of therapy
10:00-10:10	Респираторные нарушения у детей с мукополисахаридозом Асия Исабекова Научные руководители: доцент, PhD Тулебаева А.К., д.м.н. Шарипова М.Н., профессор Курманбекова С.К. Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
10:10-10:20	The case study of congenital anomalies and compliactions in a child Ajay Kumar Kurella Научный руководитель: Садыкова Алтынай Женисовна, PhD Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
10:20-10:30	Клинический случай: Успешное лечение юношеского рецидивирующего папилломатоза гортани с первичным иммунодефицитом Дидара Ермекова Научный руководитель: PhD докторант Тураева Алия Ганиевна м.м.н. Научный консультант: к.м.н. Папулова Наталья Михайловна Медицинский университет Астана, г. Астана, Казахстан
10:30-10:40	DILI with Agranulocytosis in an elementary case of ARVI. Tazmeen Fatima, Shristi Singh, Naheeda Sharin Научный руководитель: д.м.н., профессор Курманова Г.М. Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
10:40-10:50	Синдром Жубера, как заболевание, протекающее под маской ЦП, атонико-астатической формой. Алика Ассетова, Салтанат Аленова Медицинский университет Астана, г. Астана, Казахстан
10:50-11:00	Медицинский технологический стартап “Yoowr!” Ерлен Букешев, Полина Мамина Ученики 11 класса «Quantum STEM school», г. Астана, Казахстан
11:00-11:10	Клинический случай артериита Такаясу, осложненный  аортальной недостаточностью Іңкәр Кұрманбаева, А.Б. Сугралиев Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
11:10-11:20	Leishmaniasis: Literature review Poonam Saini, Adeeba Masroor Южно-Казахстанская медицинская академия,  Шымкент, Казахстан
11:20-11:30	Clinical symptoms of patients with EVALI Yahia Zaqut Научный руководитель: Вангай А.Ю. Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
11:30-11:40	Жас адамдағы Кавасаки ауруы нәтижесіндегі миокард инфарктісі Мырзахмет Б.Б., Сугралиев А.Б, Дабылова Г.М., Маханова Б.Д., Карбозова А.Б. C.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық Медициналық Университеті, «Орталық Клиникалық Аурухана» АҚ, Алматы қ., Қазақстан
11:40-11:50	Takayasu arteritis in pregnancy (a case report) Ashish Kumar Singh Научный руководитель – профессор Аманжолова Б.К. Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан ,
11:50-12:00	Mucormycosis: a global problem in the world Ann Jacob, Daksh Kumar, Khagesgwari, Ayana S.B.  Scientistic Advisor: Polukchi Tatyana, MD, PHD Южно-Казахстанская медицинская академия, г. Шымкент, Казахстан
12:00-12:10	Синдром Смита-Лемли-Опица: клиническое наблюдение Азалия Нурмеева Научный руководитель: к. м. н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней педиатрического факультета РНИМУ им Н.И.Пирогова Ларина Л.Е. ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России
12:10-12:20	Poncet’s Disease: A Case Report of Rare TB-Associated Polyarthropathy Asher Abdur Rehman Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
12:20-12:30	Брутон ауруының дифференциалды диагностикасы Калдурдыева  Гүлсімай,  Арапова Андыз, Артықбай Асылзат,  Сайфуддин Аружан Әл-Фараби атындағы Қазақ ұлттық университеті Алматы қаласы, Қазақстан
12:30-12:40	Цитомегаловирустық перикардит Султан Дәулетбек, Нурлан Аружан Нурланкызы, Нурлыбекулы Бекзат, Михаил Айдана, Кудайберген Алия Замирбеккызы Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
13:00-14:00	LUNCH BREAK
14:00-14:10	Трудности диагностики системной красной волчанки: клинический случай Айдын Рамазан, Акбота Райкулова, Аружан Кенжебек Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
14:10-14:20	ПУЗЫРНЫЙ ЗАНОС Райкулова Акбота, Кенжебек Аружан, Рамазан Айдын, Майданханова Аяулым, Сатыбалдина Зере Студенты 5 курса Научные руководители: к.м.н. Калибековна Э.К., Аскарбаева Г.Е. Казахский национальный университет им. аль-Фараби г. Алматы, Казахстан
14:20-14:30	Редкий синдром Сильвера-Рассела: клинический случай Азиза  Жетенбаева Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
14:30-14:40	Multiple Myeloma in a Young Adult Patient. Case Presentation Yash Jamdar Научный руководитель: Вангай А.Ю. Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
14:40-14:50	Ородентальные проявления синдрома Крузона: клиническое наблюдение Марат Грипп ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет) Минздрава России
14:50-15:00	Результаты терапии лечения пациентов с Анемии Даймонда -Блекфена в РК Aida Abevzitovа Резидент онкогематолог 1 года обучения Научный руководитель: к.м.н Тулебаева А.Б. Кафедра детских болезней имени Н.А.Барлыбаевой Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
15:00-15:10	Клинический случай по плевропульмональной бластоме Исабаева Анель резидент 1 года обучения кафедры детских болезней имени Н.А.Барлыбаевой Научный руководитель: к.м.н. Тулебаева А.Б. Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
15:10-15:20	Main characteristics of low birth weight newborns treated in the neonatology department of the Almaty perinatal center from 2021 to 2023 Құдайбек Нұрай, Ысқақ Құралай Научный руководитель: профессор Тарабаева А. С.;  Елюбаева Д. Б., Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
15:20-15:30	Ихтиоз патогенезіндегі орталық негіз Ерболатқызы Ботакөз Медицина білім беру бағдарламасының 5 курс студенті Ғылыми жетекші: Ибраева Т. Б. Дерматовенерология және дерматокосметология кафедрасының ассистенті. Медицинский университет Астана, г. Астана, Казахстан
15:30-15:40	Применение селективной гемосорбции в лечении пациента с                     семейной гомозиготной гиперхолестеринемией Ербол Аңсаған Ерболқызы, Нуржанова Аружан Нуржанқызы Студенты 5-го курса Руководители: к.м.н., ассоциированный профессор Малтабарова Н. А.,  Жунусов А. З. Медицинский университет Астана, г. Астана, Казахстан
15:40-15:50	Гипокалиемический периодический паралич, обусловленный мутацией в гене SCN4A: клинический случай Екатерина Сергеевна Матрос, Антон Олегович Аксенов,  София Александровна Демина Научный руководитель: к. м. н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней педиатрического факультета РНИМУ им Н.И.Пирогова Ларина Л.Е. Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Москва, Российская Федерация
15:50-16:00	Аспергиллез Абдуқасым Олжас Ғылыми жетекші: Кузенбаева Динара Досмухаммедовна Әл-Фараби атындағы Қазақ ұлттық университеті Алматы қаласы , Қазақстан

	Section 2 (Room 409) – Orphan and rare diseases in the practice of doctors of various specialties
10:00-10:10	Случаи аминоацидопатии в практике педиатра Ардак Серикбаева, резидент 1 года обучения. Руководители: Зав. Каф. д.м.н Ташенова Г.Т., асс.Кисленко А.В., проф.Курманбекова С.К. Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
10:10-10:20	Анализ клинического случая орфанной болезни: Мукополисахаридоз. Синдром Гурлера  Айгул Олжабаева, Садыкова А.Е., Терещенко Е.А. Консультант: к.м.н., профессор Исмаилова Г.Н. Национальный научный центр хирургии им. А.Н. Сызганова, г. Алматы, Казахстан
10:20-10:30	Мультисистемная атрофия. Актуальные вопросы диагностики и лечения. Анджела Таскинбаева магистрант Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
10:30-10:40	Клинический случай.  Орфанная болезнь: несовершенный остеогенез Асылжан Нуржанов Научный руководитель: Исмаилова Г.Н., MD, PhD Национальный научный центр хирургии им. А.Н. Сызганова, Алматы, Казахстан
10:40-10:50	Преждевременное половое развитие у девочек : рано или норма ? Мадина Марипжановна Омарова Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова; Городская поликлиника №4, г. Алматы, Казахстан
10:50-11:00	Муковисцидоз у детей, алгоритм ранней диагностики Исмира Гасанова Научный руководитель: доцент, к.м.н. Наурызалиева Ш.Т. Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
11:00-11:10	Особенности клинических проявлении различных типов мукополисахаридозов у детей в РК Назгул Жаксыбай, Дина Айнакулова, Перизат Тилеуова Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
11:10-11:20	Анализ результатов терапии нейробластомы у детей Жұлдыз Санақбай Научный руководитель: к.м.н Тулебаева А.Б. Кафедра детских болезней имени Н.А.Барлыбаевой Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
11:20-11:30	Гипопитуитаризм и комбинированная гормональная терапия: Нужно? Можно? Важно? Алина Суиндикова Научный руководитель: Омарова М.М. Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
11:30-11:40	Клиническое наблюдение терапии ингибитором ФНО синдрома  Фогта-Коянаги-Харада у ребенка Перизат Әбенова, Айдана Төреқұл Резиденты 2 года кафедры детских болезней им. Н.А.Барлыбаевой Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
11:40-11:50	Семейный случай прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазии у детей. Клиническое наблюдение Регина Чуваева, Айдана Махмут Резиденты 1 года кафедры детских болезней им. Н.А.Барлыбаевой Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
11:50-12:00	Сложный случай гранулематоза Вегенера у ребенка. Трудности диагностики. Назерке Сайлаубекова, Насиба Анарбаева Резидент 1 года кафедры детских болезней им. Н.А.Барлыбаевой Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
12:00-12:10	Бартонеллез и офтальмологические осложнения - характеристика и рекомендации Лаптев Никита Евгеньевич, Лаптева Анна Владиславовна Рязанский государственный медицинский университет, г. Рязань, Россия
12:10-12:20	Стремительное ухудшение зрения при использовании ортокератических линз Лаптев Никита Евгеньевич, Лаптева Анна Владиславовна Рязанский государственный медицинский университет, г. Рязань, Россия
12:20-12:30	Синдром Ди-Джорджи Айымгүл Хамидулла Научный руководитель: Исмаилова Г.Н., MD, PhD Национальный научный центр хирургии им. А.Н. Сызганова, г. Алматы, Казахстан
13:00-14:00	LUNCH BREAK
14:00-14:10	Болезнь Помпе и беременность Радмила Ниязова Научный руководитель: д.м.н., профессор Курманова А.М. Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
14:10-14:20	Ахондроплазия. Современный взгляд Камилла Умутпаева, врач-интерн Научные руководители: Касымжанов А.Н. к.м.н., доцент кафедры детской хирургии НАО МУА, Трофимчук В.А., ассистент кафедры детской хирургии НАО МУА Медицинский университет Астана, г. Астана, Казахстан
14:20-14:30	Гангрена легких как редкое осложнение Ақмарал Өтеген, Балым Исмуханова Научный руководитель: профессор Курманова Г.М. Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
14:30-14:40	Случай острого тромбоза нижней полой вены при COVID-19 у суррогатной матери Дәуренова Көркем Научный руководитель: д.м.н., профессор Курманова А.М. Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
14:40-14:50	Орфанное заболевание в детском возрасте: тандем эндокринолог и невролог Маргарита Сакеева, врач-резидент Научный руководитель: Омарова М.М. Городская поликлиника №4, г. Алматы, Казахстан; Научно –исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней, Алматы, Казахстан
14:50-15:00	Сирек кездесетін синдромдардың дәрігер-инфекционист тәжірибесінде кездесуі Алина  Тұрғанбек., Хангелді Қ.Ж., Әштаева С.Т. резидент-инфекционист Ғылыми жетекші: PhD, доцент Бердалиева Ф.А. Южно-Казахстанская Медицинская Академия, г. Шымкент, Казахстан
15:00-15:10	Клинические особенности течения случаев бешенства человека Бектан Бекжан Еркинулы врач-резидент Научные руководители: к.м.н., профессор Абуова Г.Н., PhD., доцент м.а. Бердалиева Ф.А. Южно-Казахстанская Медицинская Академия, г. Шымкент, Казахстан
15:10-15:20	Орфандык ауру : Қатерлі остеопетроз. Асемкул Бекенова Научный руководитель: Исмаилова Г.Н., MD, PhD Казахский национальный университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан
15:20-15:30	Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом: текущая эпидемиологическая ситуация в Казахстане Ульяна Губарева Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
15:30-15:40	Жетілмеген остеогенезі бар балалардың деформацияларын хирургиялық жолмен түзетуде пайдаланатын сүйекішілік бекіту әдістерінің отандық нұсқасын қолдану. Хасенқызы Алтынгүл «Медицина» мамандығы бойынша 2 курс докторанты Ғылыми жетекші: балалар хирургиясы кафедрасының ассоцирленген профессоры Досанов Б.А.
15:40-15:50	Интерстициальное поражение легких при системной склеродермии Бекенова А.В, Уалиханова З.Ж, Тәжіханова С.С, Мукатова А.А врачи - резидентыНаучные руководители: д.м.н профессор Ибраева Л.К,  к.м.н., профессор Алина А.РНАО «Медицинский университет Караганды», г. Караганда, Казахстан
15:50-16:00	Болезнь Мойя-Мойя у детей (клинический случай) Жуманова Д.М. Врач-интерн Научные руководители: д.м.н., профессор, Досыбаева Г.Н., Отумбаева Е.Т.
16:00-16:10	An amyloidosis case report: a challenging path for diagnosis Davletov D.K., Dabylova G.M., Sugraliev A.B. Казахский национальный университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
17:00	CLOSING OF THE CONFERENCE